Le syndrome de Sotos

 

Qu’est-ce que le syndrome de Sotos ?

  • une affection génétique rare.
  • un gigantisme caractérisé par une croissance excessive durant l’enfance, une macrocéphalie, un visage aux traits caractéristiques et des difficultés d’apprentissage de degré variable

Quelles sont les caractéristiques ?

Le diagnostic est généralement posé après la naissance devant une taille et un périmètre crânien excessifs, un âge osseux avancé, des complications néonatales, telles qu’une hypotonie et des difficultés de prise alimentaire, et un visage aux traits particuliers (visage étroit et allongé, menton pointu, front large et bombé, cheveux fins et parsemés, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques, en bas et en dehors).
D’autres symptômes peuvent également être associés tels qu’une scoliose, des anomalies cardiaques et urogénitales, une épilepsie et une exagération des réflexes ostéo-tendineux.
Des retards variables du développement cognitif et moteur sont également observés.

Qui a découvert le syndrome ?

Le syndrome de Sotos a été décrit pour la première fois par Juan Sotos en 1964, à partir d’une étude faite sur cinq patients présentant un gigantisme pré et post natal, un visage aux traits spécifiques, un âge osseux avancé et un retard de développement.

Quelle en est la cause ?

Avant 2002, le diagnostic reposait uniquement sur l’observation de plusieurs caractéristiques cliniques jusqu’à la découverte du gène NSD1 impliqué dans cette maladie.

Comment accompagner ?

Dès le plus jeune âge, il est important de recourir à plusieurs spécialistes : généticien, orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc… La mise en place d’un programme éducatif et psychologique adapté joue un rôle non négligeable dans le développement global des jeunes atteints du syndrome. Stimuler son enfant est nécessaire, à tous les niveaux : moteur, sensoriel, affectif.
La scolarité a lieu souvent en milieu ordinaire avec, si besoin, un accompagnement individuel. Le monde du travail propose de plus en plus de solutions adaptées aux besoins spécifiques des adultes. Les associations sportives et culturelles accueillent généralement toutes les personnes motivées à pratiquer une activité.
Les acquisitions se font parfois lentement mais toute la vie, comme tout un chacun ; elles sont durables et porteuses d’espoir.